Болезнь Гиршспрунга обусловлена врожденным недоразвитием аппарата вегетативной иннервации в дальних отделах кишки.
Запоры возникают в детстве, реже в зрелые годы. Чаще у мужчин.
Стул раз в пять-десять дней, иногда реже (вплоть до месяца) но без изменения общего состояния.
При этом кал плотный. Из-за слизистого разжижения каловых масс изредка возникают поносы.
Запоры могут приводить к развитию частичной непроходимости. Вздутие живота имеет внушительную степень. Пальпируемая "опухоль" соответствует расширенной сигмовидной кишке, а исчезает впоследствии опорожнения кишечника.
Могут отмечаться аритмия, затруднение дыхания в связи с высоким поднятием диафрагмы, нарушение мочевыделения, интоксикация, сонливость. При образовании копролитов - восполение, язва, а также кровотечение.
Наиболее информативно - рентгенологическое исследование толстой кишки.
Колоноскопия, ректороманоскопия показывают нормальный вид слизистой.
Трансанальная биопсия прямой кишки выявляет патогномонический симптом - отсутствие ганглиозных клеток в ауэрбаховском сплетении